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Fakten Genetik / Gentechnik
AKTUELLES Zusammenstellung 19.7.2000 bis 2.6.2005

(Zusammenstellung: Joachim Krause, Hauptstr. 46, 08393 Schönberg)

© Joachim Krause 2003

 

!!! diese Seite wird seit Juni 2005 NICHT mehr aktualisiert;
!!! die aktuellen FAKTEN finden sie HIER

 

 

E) Pränantale Diagnostik

·     Mukoviszidose
700 verschiedene Mutationen des Gens; die gleiche Mutation kann zum Tod in der frühen Kindheit führen oder den Patienten älter als 30 Jahre werden lassen
(Spiegel 14/98 S.210)

·     etwa 5500 Erbkrankheiten sind schon bekannt
(Stern 27/2000 S.59ff)

·     bei den Nazis Eugenik gegen die Interessen des Individuums durchgesetzt, während jetzt eugenische Selektion gegen private Interessen verhindert wird; es gibt Länder, in denen all das viel „liberaler“ gehandhabt wird (USA, England), ohne daß man ihnen gleich einen Trend ins Barbarische nachsagen möchte;
(Jens Reich: Blätter für deutsche und internationale Politik, 11/99 S.1353ff)

·     drei obligatorische Ultraschalluntersuchungen, optionaler Bluttest bei der Mutter (Triple-Test), im Verdachtsfall auf Wunsch Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) gehören heute zum Standardangebot gynäkologischer Praxen;
nach Schätzungen treiben in D. 90% der Mütter ihr Down-Syndrom-Kind ab;
nun gilt nicht die Mißbildung des Kindes, sondern die Belastung der Schwangeren durch ihr Kind als legaler Abtreibungsgrund, das Gesetz öffnet einen breiten Interpretationsspielraum, weder muß sich die Schwangere beraten lassen noch eine Wartezeit zwischen Diagnose und Abbruch einhalten, Wegfall der bis 1995 geltenden Frist der 22. Woche wirft die meisten Konflikte auf;
offiziell gemeldete Spätabtreibungen nach der 23. SSW von 26 Fällen 1995 auf 175 1999 gestiegen; die Dunkelziffer liegt um ein Vielfaches höher;
durch den Fetozid geraten Ärzte nicht in das Dilemma, ein atmendes Baby behandeln zu müssen; der F. ist der humanere Weg, das Kind leidet weniger;
Münsteraner Wissenschaftler fragten Frauen, was sie täten, wenn ein pränataler test ergeben würde, daß ihr Kind zu Übergewicht neigt. Ein Fünftel zog eine Abtreibung in Betracht;
Ehepaare, die sich beim Gynäkologen verhalten wie Konsumenten, die sich mit einem Techniker über die Gefahren eines neuen Autos unterhalten. Sie erwarten von der Ärztin ein Gütesiegel auf ein gesundes Kind.;
Triple-Test: Befragung von 9000 Schwangeren - fast die Hälfte der Frauen hätte, als ihnen Blut abgenommen wurde, noch nicht einmal erfahren, wozu der Test überhaupt dient
(Die Zeit 29.12.99 S.37)

·     Triple-Test
durch Einbeziehung von AFP in die Risikobeurteilung ist ein Serummarker für fetale Verschlußstörungen (Neuralrohr- und Bauchwanddefekte) verfügbar;
ermöglicht die Risikospezifikation, nicht jedoch die Diagnose für best. Chromosomenstörungen (Trisomie 18 und 21) und für fetale Verschlußstörungen
(Dtsch.Ärzteblatt 9/2000 S.A-532f.)

·     Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e.V.
Äußerung anläßlich der Entschlüsselung des Erbgutes von Chromosom 21:
Menschen mit Down-Syndrom leben mit uns. Sie haben ihren Platz in der Gesellschaft, den nur sie ausfüllen können. Menschen mit Down-Syndrom sind nicht krank - außer bei Grippe und Beinbruch, wie andere Menschen auch. Das Netzwerk macht darauf aufmerksam, daß die Trisomie 21 keine vererbbare oder ererbte Krankheit ist. Daß Menschen mit Down-Syndrom besondere Hilfe benötigen, soll nicht verschwiegen werden. Aber das tun andere Menschen auch. Darüber hinaus haben Menschen mit Down-Syndrom keine Schmerzen, die den Ausdruck „leiden“ rechtfertigen. Menschen mit Down-Syndrom machen unserer Gesellschaft deutlich, daß es außer „schneller, höher, weiter und Erfolg um jeden Preis“ noch andere Lebensqualitäten gibt. Menschen mit Down-Syndrom sollten als Personen anerkannt, akzeptiert und gefördert werden. Alle Ansätze, die zum Ziel haben, Menschen mit Down-Syndrom möglichst früh in der Schwangerschaft zu erkennen und am Leben zu hindern, lehnen wir ohne Wenn und Aber ab.
(GID 140/2000 S.33)

·     Mukoviszidose 750 verschiedene genetische Defekte erkannt
(GID 139/2000 S.34)

·     Staatsanwaltschaft untersucht einen Schwangerschaftsabbruch im sächsischen Zittau in der 29. Woche; Fötus soll nach dem Abbruch noch Lebenszeichen von sich gegeben haben
(FP 30.6.99)

·     der französische Maler Henri Toulouse-Lautrec wurde aufgrund seiner Osteogenesis imperfecta früh zum Krüppel;
der amerik. Präsident Abraham Lincoln litt, so vermuten Wissenschaftler, am Marfan-Syndrom, einem Gen-Defekt, der Herzkrankheiten auslösen kann;
beide wären nach genetischer Beratung womöglich nie zur Welt gekommen
(GEO-Wissen Sex..., S.76)

·     Linus Geisler: Beethoven litt an wohl angeborener Taubheit
(TV-BR3 Magazin Stolperstein 2.1.99)

·     Der bekannte Jazzpianist Michel Petrucciani ist mit 36 Jahren gestorben, er litt an der angeborenen Glasknochenkrankheit
(FP 7.1.99)

·     Nobelpreisträger James D. Watson:
hat sich für eine genetische Untersuchung und die Abtreibung erbgeschädigter Kinder ausgesprochen;
in der FAZ warnte Watson davor, „im Namen Gottes unnötige persönliche Tragödien geschehen zu lassen.“ Künftig gelte es möglicherweise als „unmoralisch“, wenn Eltern „die Geburt von Kindern mit gravierenden genetischen Defekten“ zulassen würden.
GID 142 10-11/2000 S.26

·     Symposium Fortpflanzungsmedizin Bundesgesundheitsministerium 5/2000;
BM Andrea Fischer: Die Möglichkeit, individuelles Leid zu verhindern, bedeute keine Rechtfertigung dafür, auch alles Machbare zu tun. Durch die neuen Techniken könne ein Klima entstehen, das den perfekten Menschen immer mehr zur Norm werden lasse und es schließlich als rechtfertigungsbedürftig erscheinen lasse, wenn ein behindertes Kind zur Welt kommt.“
Dtsch. Ärzteblatt 22/2000 S.A-1503

·     Bundesdrucksache aus dem Jahr 1999:
geheime „Erfolgsstatistik“ der selektiven pränatalen Diagnostik: Zahl der Neugeborenen mit Spina bifida von 1973 bis 1990 von 18,6 auf 7,7 je 100000 reduziert, bei Down-Syndrom von 13,5 auf 8,7
Dtsch. Ärzteblatt 21/2000 S. A-1456

·     Behinderter erhält Entschädigung für Geburt
(Frankreich, Arzt hatte Rötel-Erkrankung bei der Mutter nicht erkannt, Junge nach Fehldiagnose schwer behindert zur Welt gekommen, Entschädigung für den 17-jährigen
Freie Presse 18./19.11.2000

·     „Ich kann mir sogar vorstellen, dass Fortpflanzung auf natürlichem Weg irgendwann als verantwortungslos gilt, so wie es jetzt als verantwortungslos gilt, wenn eine Frau während ihrer gesamten Schwangerschaft auf vorgeburtliche Tests und Untersuchungen verzichtet. ... man sagt: wie konntest du so leichtsinnig sein... warum hast du nicht dafür gesorgt, dass du ein Kind ohne Erbkrankheiten bekommst?“ (Gregory Stock, Reproduktionsmediziner, Kalifornien)
“... werden Föten mit zystischer Fibrose abgetrieben, obwohl die Kinder normal intelligent sind und 30 Jahre alt werden können.... ein kalifornisches Gericht hat festgestellt, ein mit Gendefekt geborenes Kind habe das Recht, seine Eltern zu verklagen, weil sie auf Gentests verzichtet und nicht abgetrieben haben...“ (Lori Andrews, Ethikerin, Chicago)
Öko-Test Magazin, 12/2000 S.16ff.

·     Spätabbrüche (nach 22. SSW): Information der Eltern über mögliche Lebendgeburt, falls dies der Fall ist, werden die Kinder gewärmt und genährt, ein Kinderarzt ist bei der Geburt dabei;
in Bethel auch ein Kind mit Down-Syndrom abgetrieben (Altersindikation)
Renate Schernus (Bielefeld): Pränataldiagnostik in evangelischen Krankenhäusern?, Vortrag 13.7.2000 Hannover

·     wurden vor 10 Jahren pro 1000 Lebendgeburten 49,6 vorgeburtliche Chromosomenuntersuchungen vorgenommen, waren es acht Jahre später schon 95,7 Analysen;
die Wahrscheinlichkeit für eine 35-jährige Frau, ein Kind mit DOWN-Syndrom zu bekommen, liegt bei 1: 365, die Gefahr, das Kind durch den Test beziehungsweise durch eine nachfolgende Fehlgeburt zu verlieren, liegt um ein Vierfaches höher;
dass das Krankheitsbild beim Down-Syndrom sich sehr unterschiedlich ausprägen kann und nur etwa jedes zehnte der betroffenen Kinder lebenslang auf Hilfe angewiesen ist;
etwa 80% aller Frauen im Risikoalter lassen sich in Deutschland pränatal untersuchen, Humangenetiker schätzen, dass bei einer Down-Diagnose in 98% aller Fälle abgetrieben wird;
bei einer qualifizierten Beratung ist die Wahrscheinlichkeit um ein Sechsfaches höher, dass die Schwangerschaft ausgetragen wird
(taz 9.3.2001)

·     Mukoviszidose ist so weit verbreitet, dass diese Krankheit einen Vorteil für heterozygote Träger haben muss (das sind Menschen mit einem gesunden und einem kranken M.-Gen); Experimente an Mäusen haben gezeigt, dass diese Genkombination sie vor dem Tod durch Cholera schützt. Diese Krankheit war früher weit verbreitet und damit ein wichtiger Evolutionsfaktor.
(bild der wissenschaft 10/2000 S.30)

·     etwa 90% der Frauen, bei denen eine Schädigung des Fötus festgestellt wurde, entscheiden sich für eine Beendigung der Schwangerschaft;
Nippert: zeigen die Erfahrungen mit der PD, dass es fast unmöglich ist, diagnostische Verfahren auf wenige Fälle zu begrenzen; die Technik selbst habe die Neigung, sich von einer Ausnahmediagnostik zu einem screening-Verfahren auszuweiten
(Das Parlament 11/2001 S.4)

·     Diakonisches Werk der EKD
Problem Spätabtreibungen; für Änderung des Abtreibungsrechtes kein Handlungsbedarf; zu erwägen Änderung der Mutterschaftsrichtlinien (pränataldiagn. Verfahren, die nach nicht therapierbaren Erkrankungen und Fehlbildungen suchen, aus der allgemeinen Schwangerenvorsorge herausnehmen); Selbstverpflichtung der Ärzte, keine Spätabtreibungen nach PD mehr vorzunehmen; Beratungsangebote (freiwillig) vor PD-Untersuchungen
(epd-wochenspiegel 27/01 S.16)

·     CDU Bundestagsfraktion zum Problem der Spätabtreibungen:
bessere Beratungsangebote (bereits vor Anwendung der PND; Kostenübernahme durch die Krankenkassen erst nach erfolgter Beratung)
Änderungen bei der ärztlichen Haftung (keine Schadenersatzansprüche bei mangelhafter Diagnostik oder fehlgeschlagener Abtreibung)
vom Gesetzgeber müsse klargestellt werden, dass nur die Gefährdung des Lebens der Schwangeren oder deren schwerwiegende seelische Beeinträchtigung als Grund für die zeitlich unbefristete Abtreibung in Frage kommt, eine absehbare Behinderung sei allein kein Grund
(epd-wochenspiegel 28/01 S.13)

·     Spätabbruch: durch Bundesverfassungsgericht anerkannt, dass eine festgestellte mögliche Behinderung des Kindes Grund genug sein kann, die Frau in ihrer psychischen Gesundheit zu gefährden
(taz 5.7.01)

·     Hertha Däubler-Gmelin:
Rechtmäßig ist der Schwangerschaftsabbruch nicht, sondern nur straflos.
Und danach ist ein Schwangerschaftsabbruch nur rechtmäßig, wenn eine Indikation, also eine Kollision von Rechtsgütern vorliegt. Es reicht eben nicht, obwohl man das in der Öffentlichkeit hören kann, dass das Ungeborene eine genetische Belastung oder Krankheit hat. Die embryopathische oder eugenische Indikation ist bewusst abgeschafft, es geht immer um Gesundheit oder Leben der Mutter.
man sagte, die PND solle sowieso nur für ganz wenige Fälle gelten. Das ist bekanntlich anders gekommen. Von den „einigen wenigen“ Fällen sind wir jetzt auf 87000 Anwendungen im Jahr gekommen.
(Die Zeit 26.7.01 S.4)

·     Birgit Dembski, Geschäftstelle Mukoviszidose e.V.:
Bei der M. bedingt ein genetischer Defekt, dass der Transport von Chlorid-Ionen und Wasser in den Zellen nicht funktioniert – mit gravierenden Folgen: ein zähes Sekret verstopft die Zellgänge von Bronchien, Pankreas und Leber. Das Gewebe dieser Organe wird dadurch fortschreitend zerstört.
Mukoviszidose ist auch heute noch eine schwer wiegende Erkrankung. Sie verläuft progressiv. Der Betroffene muss von klein auf Tag für Tag an seiner Gesundheit arbeiten: Tabletten schlucken, inhalieren, krankengymnastische Übungen absolvieren, um die Lunge von zähem Sekret zu reinigen, später regelmäßige intravenöse Antibiotikabehandlung akzeptieren. Die Lebenserwartung ist begrenzt. Manche Patienten versterben bereits im Kindesalter.
in den letzten 15 Jahren immense Behandlungsfortschritte, Autorin ist 46 Jahre alt, berufstätig, verheiratet;
40% der Patienten heute über 18 Jahre alt, durchschnittliche Lebenserwartung bei 32 Jahren, 75% der Betroffenen über 18 Jahre sind in Ausbildung oder arbeiten
(taz 31.5.01)

·     Interview Präses Kock:
bei der PND haben wir im Abtreibungsgesetz eine große Lücke. Jedes Jahr werden 600 Kinder in einem Stadium abgetrieben, in dem sie lebensfähig wären und nur dadurch „erledigt“ werden, dass man sie liegen lässt.
(taz 13.6.01)

·     Pränatale Diagnostik soll nur in besonderen Fällen und nur auf den nach umfassender Beratung erklärten Willen der Schwangeren hin durchgeführt werden... Spätabtreibungen lehnen wir ab... Im Rahmen pränataler Diagnostik ist das Recht der Eltern auf Nichtwissen zu akzeptieren...Beratungen bei pränataldiagnostischen Methoden sollten zur Pflicht werden.
(Stellungnahme der Bischofskonferenz der Vereinigten Evangelisch-Lutherischen Kirche Deutschlands zu Fragen der Bioethik 3/2001)

·     Gynäkologe wegen Totschlags angeklagt
soll im April 1999 die Schwangerschaft einer 29-jährigen abgebrochen haben, ohne dass dabei eine Notsituation bestanden habe;
der Arzt soll den 29 Wochen alten Fötus, bei dem zuvor eine körperliche Behinderung festgestellt worden war, durch Kaiserschnitt auf die Welt geholt und... anschließend erstickt haben;
erst 10 Minuten nach der Abnabelung habe die eigene Atmung eingesetzt, zwei weitere Ärzte hätten dann das Kind reanimieren und den Kreislauf stabilisieren können, nachdem der Gynäkologe dies bemerkte, soll er das Kind so lange am Atmen gehindert haben, bis es tot war;
der von der Mutter offenbar gewünschte Schwangerschaftsabbruch war bereits in zwei Kliniken in Berlin und Dresden abgelehnt worden;
der jetzt angeklagte Chefarzt kam bei der Untersuchung der Schwangeren zu dem Ergebnis, dass der Fötus so stark missgebildet ist, dass er nicht lebensfähig sein würde;
ihm droht Freiheitsstrafe von bis zu 15 Jahren
(Freie Presse 5./6.5.01)

·     Oberlandesgericht Celle: Down-Syndrom – Arzt muss zahlen
zu Schadenersatz verurteilt, weil Patientin Kind mit Down-Syndrom zur Welt brachte;
der Arzt hatte die Patientin nicht darauf hingewiesen, dass ein Gendefekt unter anderem nur mit einer umfassenden Blutuntersuchung der Schwangeren ausgeschlossen werden könne;
es sei heute gängige Rechtssprechung, so das Gericht, dass nicht das Kind, wohl aber der Unterhalt für das Kind ein Schaden für die Eltern ist
(Freie Presse 19.4.01)

·     rettende pränatale Diagnose
bei schwerer angeborener Fehlbildung des Herzens früher Tod des Kindes abzuwenden durch chirurgischen Eingriff – Chancen der Kinder am größten, wenn die Fehlbildung bereits im Mutterleib erkannt wird
(FAZ 28.3.01)

·     95 % der Schwerbehinderungen, mit denen Menschen heute leben, sind Folge von Krankheiten oder Unfällen. Nur 5 % sind angeboren. Und davon ist nur ein Bruchteil vor der Geburt erkennbar.
(chrisma 11/2000 S.16)

·     Zypern betreibt seit 1976 freiwillige Eugenik;
Thalassämie (Mittelmeeranämie; Mangel an roten Blutkörperchen, chronische Müdigkeit, deformierte Knochen und Organschäden, endet ohne Behandlung tödlich, häufig schon im frühen Kindesalter); Krankheit ist auf Zypern besonders häufig (jeder 7. ist Träger des defekten Gens, jährlich etwa 70 kranke Kinder geboren), wird bekämpft durch Gendiagnostik und Abtreibung;
Vorteil diese Gens früher: Malariaerreger vermehren sich nur in gesunden roten Blutkörperchen, Träger des Thalassämie-Gens starben nicht an Malaria; seit 1948 ist Zypern malariafrei;
seit 1976 hat sich fast jeder Zypriote selbst einem Test unterzogen, um seinen Krankheitsstatus zu kennen; seit 1978 jährlich 200 Pränataldiagnostiken und 50 Abtreibungen; seit 1983 verlangt die Kirche von Heiratswilligen ein Zertifikat, dass sie „informiert“ sind;
pro Jahr werden nur noch 2 Kinder mit der Krankheit geboren;
Ausweitung auch auf andere Erbkrankheiten? Nein, Kriterien: hohe Verbreitung, absolute Tödlichkeit;
seit kurzem auch PID in Anwendung
(Die Zeit 15.2.01 S.33)

·     Stephan Kruip Mukoviszidose, 36 Jahre alt, arbeitet als Physiker, hat drei Kinder;
seit 10 Jahren neue Enzympräparate, Antibiotika und spezielle Atemübungen für M.-Patienten;
Kruip eigentlich unfruchtbar; Kinder gezeugt durch ICSI nach Entnahme von Hodengewebe;
seine Söhne sind gesund (tragen ein gesundes Gen von der Mutter, das die Krankheit überdeckt) und wahrscheinlich selbst fruchtbar
(Der Spiegel 36/2001 S. 80)

·     kaum ein Kind kommt heute auf die Welt, ohne dass es eine mehrstufige Qualitätskontrolle durchlaufen hat;
“Wir wollen doch sicher sein, dass Ihr Baby gesund ist“;
Ultraschalluntersuchungen, verschiedene Bluttests der Mutter, im Verdachtsfall Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder Analyse des Fruchtwassers (Amniozentese) gehören heute zum Angebot fast jeder gynäkologischen Praxis;
bereits die erste Untersuchung, der Ultraschall ab der 10.Schwangerschaftswoche, dient dazu, Hinweise auf mögliche Behinderungen des Fötus zu entdecken. Dabei glauben die meisten Eltern, da werde nur ein Babyfoto fürs Album gemacht...;
die 200 bis 800 Spätabtreibungen pro Jahr in Deutschland (genaue Zahlen kennt niemand) geschehen, weil die Fruchtwasseruntersuchung erst zwischen der 14.und 17. Woche erfolgen kann;
CDU: die heutige Praxis der PND entspricht nicht dem Geist des §218; Vorschlag: Regelung um einen Passus ergänzen: „Ein embryopathischer Befund allein ist keine Gefahr für die Mutter im Sinne von §218“;
Untersuchungen Fruchtwasser und Chorionzottenbiopsie:
1976        1796 Fälle
1982        15888
derzeit      rund 80000 pro Jahr; heute geht jeder zehnten Geburt eine Amniozentese voraus, oft ohne Beratung;
rund eine von hundert Amniozentesen endet mit einem Abort. die Wahrscheinlichkeit, durch die Untersuchung eine Behinderung zu entdecken, ist geringer;
90% der Paare, die die Diagnose Down-Syndrom erfahren, entscheiden sich für einen Abbruch;
ungefähr ein Fünftel aller Frauen über 35 Jahre entscheiden sich gegen den Eingriff, Sie müssen per Unterschrift bezeugen und bestätigen, dass ihr Arzt sie auf die möglichen Folgen der Weigerung hingewiesen hat;
mittlerweile hat sich der TRIPLE-TEST so weit etabliert, dass selbst Kritiker der Methode wie Verbandspräsident Bender unsicher sind, ob sie nicht verpflichtet sind, die zweifelhafte Blutanalyse anzubieten;
Zurzeit verdrängt eine neue Prüfmethode den TRIPLE-TEST. Dabei prüft der Gynäkologe die Dicke der Nackenfalte des Fötus auf einem speziellen Ultraschall. In Kombination mit zwei Blutwerten rechnet ein Computerprogramm das Behinderungsrisiko aus;
das Vertrauen in die PND ist groß, zu groß. Viele Frauen glauben, wenn die Ärzte beim Test nichts gefunden haben, ist ihr Kind gesund
(Die Zeit 2.8.01 S.23)

·     vor 10 Jahren pro 1000 Lebendgeburten 49,6 vorgeburtliche Chromosomenuntersuchungen vorgenommen; acht Jahre später schon 95,7 Analysen
(GID 148 – 10/11-2001 S. 3)

·     Paradigmenwechsel zu beobachten, wonach bei behinderten Kindern nicht mehr der Abbruch der Schwangerschaft ethisch begründet werde, sondern der Nichtabbruch (Verweis auf Gerichtsurteile in Frankreich)
(epd-wochenspiegel 51/52-2001 S.14)

·     in zwei Fällen sprachen im November 2001 in Frankreich Gerichte behinderten Kindern das Recht auf millionenschwer Entschädigungen zu; in den Urteilen ist die Rede von „dem Schaden, geboren worden zu sein“; zahlen sollen die GynäkologInnen, die bei vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen nicht erkannten, dass die Kinder das Down-Syndrom bzw. eine Mehrfachbehinderung infolge einer Röteln-Erkrankung der Mutter haben würden; Versicherungen erhöhten nach der letztinstanzlichen Verkündigung der Urteile die Prämien für GynäkologInnen um ein Vielfaches; viele Gynäkologen streiken und führen keine Ultraschalluntersuchungen mehr durch
(taz 3.1.02)

·     Am Anfang: PND nur als Ausnahme;
konzeptionell standen 1976, als die PND in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherungen aufgenommen wurde, folgende Aspekte im Vordergrund:
+ Beschränkung auf bestimmte Diagnosen, anfangs Chromosomenstörungen (numerische, aber auch strukturelle), wenig später Neuralrohrdefekte,
+ Beschränkung auf bestimmte Nutzerinnengruppen: Frauen mit hohem genetischen Risiko und Frauen ab 38 (später 35) Jahre,
* Einhaltung besonderer Qualitätsstandards (Beratung vor und nach jeder PND)
(GID Spezial 2, 2001, Eugenik - gestern und heute, S. 16f)

·     In Deutschland laut offizieller Statistik jährlich zwischen 100 und 200 Spätabtreibungen; Montgomery (Marburger Bund) schätz 800 Abbrüche nach der 20. Schwangerschaftswoche
(Idea-Spektrum 4/2002 S.21)

·     Welttrend: gut beratene Schwangere lassen viel weniger Gentests vornehmen als Unberatene;
Margot von Renesse (MdB) stellte neue gesetzliche Regelungen für die ausgeuferte pränatale Diagnostik in Aussicht: sie solle es ohne flankierendes Beratungsangebot nicht mehr geben
(taz 1.3.02)

·     Fall einer Spätabtreibung nach pränataler Diagnostik in Zittau:
Schwangerschaft entwickelt sich zunächst normal; Erkrankung der Mutter; im Diakonissenkrankenhaus Dresden Ultraschall: Feststellung, dass große Röhrenknochen des Kindes extrem verkürzt sind; Verdachtsdiagnose „Zwergenwuchs“; zum Abbruch geraten (6. Monat); nächste Untersuchung Uniklinik Dresden: zusätzlich Klumpfüße; Charite Berlin: zusätzlich tatzenförmige Hände, geistige Behinderung; aber Abbruch kann leider hier nicht durchgeführt werden; Chefarzt in Zittau nimmt Abbruch vor, vorrangig wegen Blutungen, die bei der Mutter aufgetreten sind; später molekulargenetisches Gutachten bestätigt Diagnose des Arztes: Kind litt an genetisch bedingter Skelettmissbildung, die unweigerlich zum Tod führt – entweder bereits vor der Geburt oder kurz danach
(Spiegel 6/2002 S.56ff)

·     Abbruchraten bei einer pränatal diagnostizierten und nicht besonders schweren Chromosomenstörung:
Beratung durch Humangenetiker: 35,5 %
Beratung durch andere Ärzte: 71,9%
(GID 150/2002 S.17)

·     Schadenersatz für behindertes Kind; Kind war mit schweren Fehlbildungen an Armen und Beinen zur Welt gekommen; Ärztin hätte die Eltern während der Schwangerschaft über die Behinderung informieren müssen; weil die Eltern sich dann nach eigenen Angaben zu einer Abtreibung entschlossen hätten, Ärztin verurteilt: voller Unterhalt für das Kind und 10000 Euro Schmerzensgeld für die Mutter
(epd wochenspiegel 26/2002 S.15)

·     Diagnoseirrtum der Gynäkologin: Ultraschalluntersuchung 20. Woche Messung des Oberschenkelknochens Abweichung von 5 Millimetern fehlinterpretiert
(Freie Presse Chemnitz 19.6.02)

·     dass unabhängig von ihrem Alter heute jede Frau, welche die Vorsorge in einer gynäkologischen Praxis durchführen lässt, mit Pränataldiagnostik konfrontiert wird;
Pränatale genetische Diagnostik zielt darauf ab, numerische oder strukturelle Chromosomenfehler bzw. Einzelgendefekte des Embryos/Fetus zu identifizieren.
1999 bereits 800diagnostizierbare Dispositionen;
Chorionzottenbiopsie: üblicherweise11.-12. SSW, Abortrisiko 2-4%, diagnostische Genauigkeit 97,5-99,6%, Risiko Verunreinigung durch mütterliche Zellen 1,9-3,8%;
Amniozentese: 15.-17. SSW, 15-20 ml Fruchtwasser, darin 2% lebende fetale Zellen, Abortrisiko 0,5-1%, diagnostische Genauigkeit 99,4-99,8%;
Bundesärztekammer hatte als Altergrenze zunächst 38 Jahre festgelegt, später 35 Jahre, heute wird keine untere Altersgrenze mehr eingehalten;
Indikationen heute: Altersindikation (Frauen ab 35a): 78%, psychologische Indikation (Angst vor einem behinderten Kind): 18%, auffälliger Befund nach Ultraschall oder Triple-Test: 4%;
1998 75255 fetale Chromosomenanalysen durchgeführt (davon 62642 Amniozentesen); d.h. annähernd jede 10 Schwangerschaft invasive Untersuchung des Ungeborenen;
wenn eine Schwangere keinen Ultraschall wünscht, kann der Arzt die Pauschale nach dem Mutterpass nicht abrechnen, muss Einzelgebühren aufführen, was für ihn in der Regel ungünstiger ist;
Schere zwischen PND und vorher erfolgter Beratung öffnet sich weiter: in Westdeutschland PND zwischen 1991 und 1995 von 40000 auf 60000 Untersuchungen angestiegen, Anzahl der genetischen Beratungen im gleichen Zeitraum lediglich von 17000 auf 21000 gewachsen;
Ultraschall: 11.-14. SSW sog. „Nackentransparenz“ gemessen, Nackenfalten-Dicke über 3 mm ist eng mit erhöhtem Risiko für Trisomie 21 assoziiert und hat meist invasive PND zur Folge;
der sog. Triple-Test wird seit 1992 gegen die Empfehlungen der wissenschaftlichen Fachgesellschaften in der Schwangerenvorsorge eingesetzt; Test erfolgt(e) häufig ohne vorherige Information der Schwangeren, führt häufig zu falsch-positiven Ergebnissen und zum (anschließenden) Einsatz invasiver Verfahren; nach Schmidtke Triple Test bei 25-50% aller Schwangerschaften;
Erster Senat des Bundesverfassungsgerichtes zu Unterhaltspflicht bei fehlgeschlagener genetischer Beratung: Das Ziel des ärztlichen Beratungs- oder Behandlungsvertrages, die Vermeidung der Zeugung eines erbgeschädigten Kindes, sei rechtmäßig. Nicht einmal moralische Bedenken seine hier angebracht, denn der Wunsch der Eltern, die Zeugung eines Kindes vom Ergebnis der genetischen Beratung abhängig zu machen, sei in hohem Maße von elterlicher Verantwortung geprägt.;
Viele Schwangere werden bis heute nicht ausreichend darüber aufgeklärt, welcher Sinn und Nutzen und welche Risiken mit den verschiedenen Methoden der PND verbunden sind und dass sie die Durchführung der einzelnen, im Mutterpass vorgesehenen Untersuchungen ablehnen können. Es kann auch nicht übersehen werden, dass vielfach wirtschaftliche Gesichtspunkte zu einer aufgedrängten PND führen.;
70-80% der Schwangerschaften werden als Risikoschwangerschaft definiert;
(Bundestag Enquete-Kommission Medizin Drucksache 14/9020 S.67f)

·     Faktisch ist es allerdings inzwischen so, dass die vorgeburtliche Diagnostik durchaus zu einer Routinemaßnahme geworden ist…
In der Öffentlichkeit wird... oft behauptet, eine durch PND festgestellte Behinderung des Embryos (oder Fötus) stelle nach geltendem Recht eine legale und damit auch gesellschaftlich anerkannte Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch dar... Eine legale Abtreibung von genetisch erkrankten Embryonen oder Föten ist nicht möglich wegen deren zu erwartender Behinderung, sondern nur auf Grund einer Gefahr für das Leben oder den Gesundheitszustand der Schwangeren...
immer wieder anzutreffende Behauptung, der Schwangerschaftsabbruch werden auf Grund der derzeitigen Rechtslage in den ersten 12 Wochen ohne jede Indikation rechtlich akzeptiert. Tatsache ist vielmehr, dass ein solcher Schwangerschaftsabbruch rechtswidrig – also gerade nicht akzeptiert – ist, aber um des insgesamt erhofften besseren Lebensschutzes für Embryonen willen unter bestimmten Voraussetzungen straffrei bleibt...
(EKD-Texte 71: Im Geist der Liebe mit dem Leben umgehen, Argumentationshilfe für aktuelle medizin- und bioethische Fragen, Hannover August 2002, S.24f.)

·     CDU: Im Jahr 2000 habe es 154 Fälle gegeben, wo der Abbruch einer Schwangerschaft zu einem Zeitpunkt stattfand, an dem die Föten teilweise schon lebensfähig waren
(Das Parlament 15.7.02)

·     viele Ärzte fürchten juristische Konsequenzen bei nicht erkannten Schädigungen. Im Falle der Spätabtreibungen haben sie einen juristischen Spagat auszuführen: Kommt das Kind lebend zur Welt, hat es Personenstatus und Anspruch auf lebenserhaltende Maßnahmen, der Mutter gegenüber hat sich der Arzt jedoch zu einem Abbruch mit einem toten Kind verpflichtet... der Fetozid, also die Tötung des Fötus im Mutterleib, etwa durch eine Herzinjektion mit Kaliumchlorid, ist eine Methode, den juristischen Spagat zu umgehen.
(Das Parlament 29.7.02)

·     Abtreibungen in Deutschland 2000:
134600, davon 2000 nach der 12. SSW, 154 nach der 22. SSW (sog. Spätabtreibungen);
schon wegen einer bloßen Hasenscharte haben Ärzte noch in der 32. Woche abgetrieben;
(Der Spiegel 25/2002 S.58)

·     Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe will Spätabtreibungen neu regeln, Papier vorgestellt, Gesetzvorschlag: ein Zusatz zum §218 solle festhalten, dass eine Mutter nur abtreiben darf, wenn eine Gefahr für das Leben der Mutter besteht oder das Ungeborene voraussichtlich nicht lebensfähig sein wird, eine Kommission soll mit entscheiden, ob diese Voraussetzungen erfüllt sind
(taz 17.9.02)

·     dass allenfalls 10% aller Behinderungen genetisch bedingt sind und von diesen nur ein Teil vorgeburtlich diagnostizierbar ist, alle übrigen Behinderungen sind Ausdruck unseres ganz normalen Lebensrisikos
(Die Zeit 17.10.02 S.18)

·     3% aller Kinder kommen behindert zur Welt
2% werden während der Schwangerschaft oder im Verlauf der Geburt geschädigt
1% sind genetisch bedingte Behinderungen
90% aller Behinderungen entstehen im Verlauf des späteren Lebens
(Schwanger sein – ein Risiko? Kirchner-Asbrock Hrsg. Sichtwechsel eV Düsseldorf, Verlag Selbstbestimmtes Leben, 1998, S.15)

·     Der Tripletest ist inzwischen weitgehend ersetzt durch den so genannten Ersten Trimestertest, d.h. im ersten Drittel der Schwangerschaft, meist in der 11. bis 13. Woche, wird das Blut der Schwangeren auf eine Reihe von Werten untersucht, das statistische Ergebnis der Nackenfaltenmessung dazugerechnet und daraus die Risikozahl ermittelt
(Evangelische Frauenarbeit in Deutschland u.a.: Von der Würde und der Verantwortung von Frauen, Arbeitshilfe, Frankfurt/Main 2002, S.48)

·     Spätabbrüche in Deutschland: 2000 – 154, 2001 - 177
(Evangelische Frauenarbeit in Deutschland u.a.: Von der Würde und der Verantwortung von Frauen, Arbeitshilfe, Frankfurt/Main 2002, S.59)

·     Bayerischer Landesbischof Friedrich:
verbesserte Beratungspraxis bei PND, besonders bei Spätabbrüchen; die vom Bund geplanten Neonatal-Zentren mit verpflichtender interdisziplinärer Beratung sind zu begrüßen
(VELKD-Informationen 9.12.02)

·     britische Polizei ermittelt gegen einen Arzt, der bei einer im 6. Monat schwangeren Frau eine Abtreibung vornahm, weil die Frau kein Kind mit Lippenspalte gebären wollte; nach der 24. Woche darf in Großbritannien ein Fötus nur bei schwerwiegenden Erkrankungen abgetrieben werden, das geschieht laut offiziellen Statistiken rund hundertmal im Jahr
(GID 155/2002-2003 S.30)

·     lediglich rund 5% der Schwerbehinderungen (ab einem Grad von 50%) sind angeboren; von diesen können zur Zeit etwa 0,5% durch PND erkannt werden
(GID Spezial Nr. 3 Dez. 2002 S.35)

·     Ultraschallbilder: „Nackentransparenz“ein winziger schwarzer Fleck im Nacken des Embryos, der trotzdem zwei, drei Millimeter zu groß ist, deutet auf einen möglichen genetischen Defekt hin, eines von zehn Kindern mit diesem Befund wird mit dem Down-Syndrom geboren;
Down-Syndrom: schwerwiegendste Folge ist eine Unterentwicklung des Gehirns (IQ 70), betroffen vor allem das abstrakte Denken und die Sprachentwicklung; zu den gravierendsten körperlichen Mängeln gehören Herzfehler (40-50% der Fälle), Missbildungen des Magen-Darm-Traktes sowie Hör- und Sehschäden; Lebenserwartung liegt inzwischen bei über 60 Jahren;
Frühförderung wichtig; viele können in Grundzügen lesen und schreiben lernen, Grenzen: Abitur, Studium, Führerschein; eigene Familie und Kinder: fast nie; ein selbständiges Leben nur in ganz wenigen Ausnahmefällen;
90% aller Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom erwarten, entscheiden sich für eine Abtreibung
(Der Spiegel ½ S. 56ff)

·     Mutterschaftsrichtlinien u.a.: wenn sich im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge Anhaltspunkte für ein „genetisch bedingtes Risiko“ ergeben, ist die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und/oder Untersuchung aufzuklären;
über die Vorgaben der Mutterschaftsrichtlinien hinaus benennen die Richtlinien der Bundesärztekammer zur pränatalen Diagnostik die Objektivierung und den Abbau von Befürchtungen und Sorgen der Schwangeren sowie die Hilfestellung bei der Entscheidung über Fortsetzung oder Abbruch einer Schwangerschaft als Ziele der pränatalen Diagnostik (11);

·     im Rahmen des sog. Ersttrimester-Screenings werden Ultraschall- und Blutuntersuchung miteinander kombiniert; in der 11. bis 13. SSW p.m. wird aus den Ergebnissen der Ultraschalluntersuchung des Fetus sowie aus der Bestimmung von Protein- und Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut das individuelle Risiko für eine chromosomale Fehlverteilung (Aneuploidie) errechnet;
da das Ersttrimester-Screening das Risiko von Neuralrohrfehlentwicklungen nicht erfasst, wird der sog. AFP-Test in der 16.-18. SSW p.m. häufig zusätzlich durchgeführt; Konzentration eines Proteins untersucht, das vom Fetus produziert wird und in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt; erhöhte Konzentration deutet auf die Möglichkeit des offenen Rückens (Spina bifida) oder einer schweren Hirnfehlbildung (Anenzephalie) beim Ungeborenen hin; der Ausprägungsgrad der Fehlbildung bzw. die Therapierbarkeit lassen sich in der Regel durch eine Ultraschalluntersuchung abschätzen;
beim sog. Triple-Test werden, ebenfalls in der 16.-18. SSW p.m. die Konzentrationen dreier Substanzen im mütterlichen Blut untersucht; unter zusätzlicher Berücksichtigung des Alters der Mutter und der Schwangerschaftsdauer lässt sich das Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) beim Kind abschätzen;
Chorionzottenbiopsie: ab 10. bis 12. SSW p.m.; Plazentagewebe
Amniozentese: ab 14. bis 19. SSW p.m.; Fruchtwasser
Fetalblutpunktion: fetales Blut aus der Nabelschnur
die (bei diesen drei Methoden) gewonnenen Zellen können durch eine Darstellung der Chromosomen (Karyotypisierung) mikroskopisch auf chromosomale Fehlverteilungen oder strukturelle Chromosomenveränderungen und mittels molekulargenetischer oder biochemischer tests auf monogene Erkrankungen untersucht werden; chromosomale Fehlverteilungen lassen sich auchin einem Schnelltest (sog. Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, Interphase-FISH) erkennen, in der Regel ist jedoch eine Bestätigung durch eine Chromosomendarstellung erforderlich;
nach einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentesestehen vollständige Untersuchungsergebnisse erst zwei bis drei Wochen später zur Verfügung, weil die gewonnenen Proben fetalen Gewebes so gering sind, dass sie für die Diagnose zunächst vermehrt (kultiviert) werden müssen;
Abortrisiko nach Chorionzottenb. 2-4% bei Zugang durch den Gebärmutterhals und 1-2% bei Zugang durch die Bauchdecke;
Fetalblutpunktion Abortrisiko >1%;
Amniozentese Fehlgeburtsrisiko 0,5-1% (11ff)

·     Chromosomenstörungen:
Numerische Chromosomenstörungen sind in der Regel nicht vererbt, sondern entstehen bei der Reifung der Keimzellen. Alle autosomalen Monosomien und die meisten Trisomien sind vorgeburtlich letal. Demgegenüber ist die Trisomie 21 mit dem Leben vereinbar. Neugeborene mit anderen Trisomien, z.B. Trisomie 13 oder 18, sind zwar lebensfähig, haben aber schwerste Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen.
Strukturelle Chromosomenstörungen können erblich sein und sind wie eine monogen erbliche Krankheit durch PND oder PID diagnostizierbar. Strukturelle C. können „balanciert“ sein, d.h. das genetische Material ist nur umverteilt, aber weder vermehrt noch vermindert [z.B. fehlt ein Stück, das eigentlich zu Chromosom 7 gehört, an diesem Chromosom, hängt aber zusätzlich an Chromosom 14 JK]. Sie sind äußerlich nicht erkennbar und kommen in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von etwa 1:500 vor. Für Kinder eines Elternteiles mit einer balancierten C. besteht das Risiko [50% JK] eines unbalancierten chromosomalen Status [nach der Neu-Verteilung der Chromosomen bei der Befruchtung fehlt an einem Chromosom ein Teil-Stück völlig oder ist an einem Chromosom zuviel vorhanden JK], der meist mit schweren und multiplen Fehlbildungen sowie schweren zentralnervösen Störungen verbunden ist. Die überwiegende Anzahl dieser Störungen ist mit einer normalen Embryonalentwicklung nicht vereinbar, sodass die meisten betroffenen Embryonen frühzeitig sterben. (21)

·     Spätabbrüche:
Um zu verhindern, dass das Kind nach Durchführung des Abbruchs lebt, wird bei derartigen Spätabbrüchen zuvor meist ein Fetozid durchgeführt [d.h., das Kind wird bereits im Mutterleib getötet JK] (24)

·     Schwangerschaftsabbrüche:
Die genaue Zahl der Abbrüche nach einer PND kann man nur schätzen; sie liegt zwischen 2 und 4 Prozent der registrierten Schwangerschaftsabbrüche überhaupt.
Die seit 1996 geltende „medizinische Indikation“ umfasst – anders als die vorher geltende „embryopathische Indikation“ – auch solche Fälle, bei denen der Schwangerschaftsabbruch nur aufgrund deiner Erkrankung der Mutter durchgeführt wird:
Der Anteil medizinisch indizierter Schwangerschaftsabbrüche war in den Jahren von 1996 bis 2000 insgesamt leicht rückläufig. Der Anteil der Abbrüche, die noch nach dem Beginn der 23 SSW p.c. vorgenommen werden, ist in etwa konstant.
Zahlen aus Tabelle V im Anhang:
JahrSchwangerschaftsembryopath. Ind.mediz. Indik.Spätabbrüche
Abbrüche gesamt       
1995 97937668489726
199613089904818159
199813179504338175
200013460903630154
(26)
Rechtmäßig kann ein mit Einwilligung der Schwangeren durchgeführter Schwangerschaftsabbruch aufgrund einer medizinischen Indikation oder einer kriminologischen Indikation sein... Beide Indikationen sind „nach ärztlicher Erkenntnis“ zu beurteilen (Konfliktberatung nicht vorgeschrieben); (35f)
die frühere embryopathische Indikation, die heute in der medizinischen Indikation aufgegangen ist und jährlich zu über 1000 Schwangerschaftsabbrüchen führt (71)

·     Inanspruchnahme der PND in Deutschland:
1999: 770744 Lebendgeburten, Chorionzottenbiopsie 4310, Amniozentese 67320, Fehlgeburten als Komplikation nach PND (geschätzt bei einem Abortrisiko von 1% lt. Bundesärztekammer) ca. 700;
Indikationen für Inanspruchnahme der PND in Deutschland (Anteil in %):
erhöhtes mütterliches Alter 71,4 %, auffälligre Triple-Test 11,6%, psychische Indikation 8,3%, auffälliger Ultraschallbefund 0,8%, hohes Risiko für monogen bedingte Erkrankung 3,0%, Elter Träger einer balancierten Chromosomenstörung 1,3%, vorheriges Kind mit Chromosomenstörung 3,6%;
etwa 20% der Frauen lehnen die Durchführung einer invasiven PND ab, obwohl sie ein erhöhtes Risiko haben;
(26f)

·     Einfluss auf eine Ausweitung des Angebotes zur PND können auch finanzielle Erwägungen der Ärzte... haben;
ein weiterer Grund könnte die Befürchtung von Ärzten sein, haftungsrechtlich zur Verantwortung gezogen zu werden, wenn sie die Schwangere nicht ausführlich aufgeklärt oder die Indikation zu einer invasiven PND abgelehnt haben (38)

·     Zahl der diagnostizierbaren genetisch bedingten Erkrankungen gegenwärtig mit über 1500 angegeben (aus dem Votum gegen PID 49);
zur Zeit können etwa 1700 monogen erbliche Merkmale auf ein bestimmtes Gen zurückgeführt werden (aus dem Votum für PID 60)

·     aus dem Votum gegen Zulassung der PID:
eine invasive PND sollte nur durchgeführt werden, wenn die nicht-invasive Diagnostik Auffälligkeiten ergeben hat und die Frau dies ausdrücklich verlangt;
vor und nach PND umfassende Beratung; Bedenkzeit für die Entscheidung über Schwangerschaftsabbruch;
Spätabbrüche nur bei einer unmittelbaren Gefahr für Leben der Mutter oder wenn der Fetus an einer unbehandelbaren Erkrankung oder Entwicklungsstörung leidet, bei der nach der Geburt entsprechend den anerkannten Regeln der Medizin keine lebenserhaltenden Maßnahmen ergriffen würden (53)

·     aus dem Votum für begrenzte Zulassung der PID:
bei PND muss Beratung angeboten werden;
Spätabbrüche gleicher Vorschlag wie unter Votum gegen PID s.o. (55f)

·     (Nationaler Ethikrat: Stellungnahme „Genetische Diagnostik vor und während der Schwangerschaft“, 23.1.03, die Seitenangaben beziehen sich auf die Druckfassung, verschickt am 24.1.03)

·     PND angebotsindizierte Nachfrage, wobei in der Praxis die Standards des informed consent in der Regel nicht erfüllt sind; heute ist nahezu jede schwangere Frau mit der Entscheidung für oder gegen PND konfrontiert;
selektive PND soll als Einzelfallangebot vorgehalten werden;
(Diakonie Korrespondenz 02/03: Jeder Mensch ist zum Bild Gottes geschaffen, März 2003, S.9ff)

·     Naziterror 100000 Morde an behinderten Menschen; 350000 Zwangssterilisationen; bis 1992 jährlich etwa 1000 Zwangssterilisationen in Deutschland (Frauen mit geistiger Behinderung);
jährlich in D. 100 bis 300 „verunglückte“ Spätabtreibungen, bei denen lebensfähige Kinder mit Behinderung geboren werden;
nur bei 0,5% der geborenen Kinder liegt eine Schädigung vor, die durch vorgeburtliche Diagnostik hätte festgestellt werden können
(Aus Politik und Zeitgeschichte, Beilage zu „Das Parlament“ 17.2.03, S.3)

·     Trisomie 21 in 92-95% der Fälle „freie Trisomie“, entsteht bei der Teilung der Ei- oder Samenzelle und ist nicht erblich;
die restlichen 5-8% sind entweder Mosaik-Trisomien (neben Zellen mit den üblichen 46 Chromosomen sind solche mit einer Trisomie, also mit 47 Chromosomen, vorhanden) oder sogenannte Translokationen (das Chromosom 21 ist mit einem anderen Chromosom verbunden). Die letztere Form kann spontan entstehen, aber auch von Vater oder Mutter vererbt worden sein – im Einzelfall nur durch Chromosomenuntersuchung zu klären
(Faltblatt: Menschen mit Down-Syndrom,AK Down-Syndrom e.V.)

·     Screening auf Mukoviszidose ist der erste Gentest, der werdenden Eltern in den USA routinemäßig angeboten wird; mindestens 900 verschiedene Mutationen des Fibrose-Gens treten auf; kommerzielle Gentests umfassen aber nur die häufigsten Veränderungen in der DNA; z.B. tritt die sogenannte 5T-Mutation bei 5% der Bevölkerung auf, aber nur in Verbindung mit der sehr seltenen Mutation R117H führt sie zum Krankheitsausbruch bei der betroffenen Person; aus Kostengründen haben mehrere Anbieter des Tests aber nur eine Mutation gesucht und trotzdem Mukoviszidose-Warnung gegeben
(GID 158 6/7-2003 S.19)

·     Kopenhagener Krankenhausgesellschaft will jährlich mehrere Millionen Kronen sparen; pro Jahr würden in der Region K. 12 Kinder mit Down-Syndrom geboren; zehn von diesen Kindern könnte man mit Hilfe eines Screenings frühzeitig erkennen und dann abtreiben; zehn kranke Kinder würden die Gesellschaft ansonsten 2 Mill. Kronen pro Jahr kosten
(GID 158 6/7-2003 S.20)

·     angemessene genetische Beratung im Bereich vorgeburtlicher genetischer Diagnostik wird in Deutschland bereits heute mit stetig sinkender Zahl in nur weniger als 20% der Diagnosen durchgeführt (vor und nach PND);
Diejenigen Fälle, in denen sich aus der PND vorgeburtlich oder direkt nach der Geburt therapeutische Konsequenzen ergeben, sind derzeit statistisch gesehen im Vergleich zu der Zahl der Diagnosen von Krankheiten und Behinderungen noch gering. Dies gilt insbesondere für die genetische Diagnostik von Erbkrankheiten. Die Folge ist, dass überwiegend wissentlich Diagnose ohne Therapiemöglichkeit für das diagnostizierte „Objekt“ betrieben wird. Das ist ein ethisches Novum in der Medizin, denn diagnostische Verfahren sind üblicherweise ethisch nur zu rechtfertigen, wenn auf ihrer Basis dem Wohl des diagnostizierten „Objekts“ gedient werden kann. Die faktische Konsequenz der PND von Krankheiten ist meist die Abtreibung, also nicht die Therapie des Trägers einer Krankheit, sondern seine Tötung.;
(Eibach, U.: Menschenwürde an den Grenzen des Lebens, Neukirchen-Vluyn 2000, S.74, 114ff)

·     genetische Analyse von Spontanaborten hat ergeben, dass mehr als 70% dieser nicht lebensfähigen Föten mikroskopisch sichtbare gravierende Veränderungen auf der Chromosomenebene aufwiesen
(Beer, W., Markus, P. (Hrsg.): Was wissen wir vom Leben?, Wochenschau Verlag Schwalbach/Ts. 2003, S.42)

·     eine Auswahl der Embryonen z.B. nach morphologischen Kriterien mit dem Ziel, nur den „besten“ Embryo zu übertragen, ist in Deutschland nicht erlaubt;
ein wesentliches Kriterium für die Gesundheit eines Kindes und eventuell seine Lebenserwartung sind Fehlbildungen, d.h. angeborene morphologische Defekte, die verschiedene Organe betreffen können. In internationalen Studien sind sie bei 5% aller Neugeborenen zu finden, davon sind ca. 20% (d.h. 1% der Neugeborenen JK) als so schwer einzustufen, dass sie die normale Körper- und Organfunktion einschränken oder die Lebenserwatung herabsetzen und sowohl der chirurgischen und/oder kosmetischen Korrektur bedürfen (Herzfehler, offener Rücken, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Störungen der ableitenden Harnwege);
(Beer, W., Markus, P. (Hrsg.): Was wissen wir vom Leben?, Wochenschau Verlag Schwalbach/Ts. 2003, S. 111)

·     Man nimmt an, dass möglicherweise 50% der Embryonen aneuploid sind (d.h. einen anormalen Chromosomensatz haben JK);
dadiese Embryonen nur eine sehr reduzierte Implantations- und Entwicklungsfähigkeit haben, ist eine erniedrigte Schwangerschaftsrate die Folge;
Eine weitere Folge ist die erhöhte Abortrate, denn auch nach der Implantation führt der größte Teil der aneuploiden Embryonen zum Abort, so dass schließlich bei der Geburt nur 0,6% aller menschlichen Lebewesen aneuploid sind
(Beer, W., Markus, P. (Hrsg.): Was wissen wir vom Leben?, Wochenschau Verlag Schwalbach/Ts. 2003, S.129)

·       Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe hat Reform des §218 im Blick auf Spätabtreibungen gefordert; Lebensfähigkeit des Ungeborenen als zeitliche Grenze muss wieder eingeführt werden; 500 Gramm, 22. Schwangerschaftswoche
(Der Sonntag Sachsen 6.7.03)

·       Spina bifida, „offener Rücken“, „Spaltwirbel“:
eines von 1000 Ungeborenen betroffen; 20% der Kinder sterben bis zum 5. Lebensjahr
Spalt, an den Rändern rot gezackt, klafft am Rücken; drei Lendenwirbel nicht zusammengewachsen; Fruchtwasser umspült die frei liegenden Nervenstränge und verschlimmert den Defekt jeden Tag; Gefahr: könnte querschnittsgelähmt und geistig behindert zur Welt kommen; zudem könnte sich das Hirnwasser stauen und den weichen Schädel zu einem großen Ballon formen (Wasserkopf);
(Der Spiegel 28/2003 S.156)

·       Mukoviszidose: in neun von zehn Fällen verläuft diese Erbkrankheit tödlich (Lunge versagt ihren Dienst)
(taz 30.7.03)

·       Australien: in gynäkologischen Abstrichen, die für die Krebsvorsorge entnommen wurden, bereits in der 5. Schwangerschaftswoche Zellen des Embryos gefunden; damit könnte ein genetischer Test im Vergleich zu der üblichen Fruchtwasseruntersuchung früher, preiswerter und ohne weitere Gefahren durchgeführt werden; Testergebnis nach wenigen Tagen; noch 2-3 Jahre bis zur Praxisreife
(GID 159 7/8-2003 S.33)

·      1976 übernahmen die Krankenkassen die Kosten für Fruchtwasserpunktion – damals 1796 Anwendungen; heute rund 80000 pro Jahr
(Die Zeit 1.10.03 S.40)

·      Down-Syndrom: Häufigkeit 1:650; Gesichtszüge stark verändert, rundes Gesicht mit flachem Profil und mongoloiden Lidachsen, oft geistige Retardierung (IQ 20-50), Infektanfälligkeit, Herzfehler, Darmverschluss beobachtet;
Mukoviszidose: in 70% der Fälle Verlust von drei Basen auf dem Chromosom 7, was zum Fehlen einer Aminosäure (von 1400) führt; etwa jeder 22. ist davon Betroffen, jedes 2000. Kind erkrankt; durchschnittliche Lebenserwartung lag früher zwischen 20 und 30 Jahren, können heute dank verbesserter Therapieverfahren auch 60 Jahre und älter werden
(GSF-Forschungszentrum Neuherberg: mensch + umwelt spezial 16/2003: Was verraten unsere Gene? 82 Seiten S. 9)

·       Australien: der in der Krebsvorsorge übliche Abstrich von Zellen aus dem Gebärmutterhals soll künftig auch Auskunft über Erbkrankheiten eines ungeborenen Kindes geben
(Spiegel 31/03 S.128)

·       fast völlige Ausrottung der Thalassaemia in Sardinien; in verschiedenen Teilen von Italien ist die T. mit einem 905igen Rückgang innerhalb von wenigen Jahren durch ein öffentliches genetisches Beratungs-Programm und pränatale Diagnosedienste, begleitet von einer wirksamen Aufklärungskampagne, unter Kontrolle gebracht worden;
in Frankreich konnte z.B. in den letzten Jahren die Geburt von trisomischen Kindern um die Hälfte gesenkt werden; andererseits haben durch die Fortschritte in der medizinisch unterstützten Fortpflanzung und der neonatalen Versorgung (Entbindung nach 25-26 Wochen; Kinder, die nur wenige hundert Gramm wiegen) die Geburtsrisiken zugenommen; insgesamt ist die Zahl der geburtsbedingten Behinderungen tatsächlich angestiegen;
Dabei ist überhaupt nicht sicher, ob der Begriff „Eugenik“ hier der richtige Ausdruck ist. Die Eugenik ist ja eigentlich das Ergebnis eines gezielten Programms zur Verbesserung einer Rasse oder einer Spezies. Dies gilt jedoch nicht für die Einzelfälle, die wir behandelt haben, bei denen die Absicht darin besteht, dem Unglück zu entgehen.;
wollte man Eltern eine Entscheidung aufzwingen, die nicht ihre eigene ist und mit der sie nicht umgehen können, wäre das ein Staat oder eine Gesellschaft, die eine parallele Haltung zu der „traditionellen“ Eugenik einnimmt, mit der die Fortpflanzung und das Familienleben kontrolliert werden sollen.
(Konferenz Europ. Kirchen; Arbeitsgruppe über Bioethik 2003: Gentests und prädiktive Medizin)

·       Schwangerschaftsabbrüche Sachsen 2003: nur 2% auf Grund einer „medizinischen Indikation“ vorgenommen
(Freie Presse Chemnitz 7.4.04)

·       Umfrage Uni Münster 1157 Frauen, die vorgeburtliche Diagnostik hatten vornehmen lassen, ob die bei einer entsprechenden Diagnose vor der Geburt einem Schwangerschaftsabbruch zustimmen würden
Störung                                               vermutlich Abbruch
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
(geringe bis mittlere Ausprägung)      10,5%
schwerer „offener Rücken“                84,8%
Anenzephalie                                     96,4%
Zystische Fibrose                               49,5%
Chorea Huntington                             63,1%
Prädisposition für Alzheimer
(Betroffenheitsrisiko 100%)              35,7%
Down-Syndrom                                  60,8%
Muskeldystrophe (Typ Duchenne)     76,4%
genetisch bedingtes Übergewicht       18,9%
(Bundeszentrale für Politische Bildung: Gentechnik, 1999, S.132)

·       in Großbritannien in den letzten 8 Jahren 26 Abtreibzungen wegen Hasenscharte oder Gaumenspalten; Behandlungsmöglichkeiten (chirurgische Korrektur, Kieferchirurgie, Sprachtherapie) fast immer erfolgreich
(GID 162/2004 S.28)

·       Fruchtwasseruntersuchungen: 1976, als die Krankenkassen die Kosten übernahmen – 1.796 Fälle; 1982: 15.888; zur Zeit rund 80.000 Diagnosen pro Jahr erstellt
(Das Parlament 14.6.04 S.12)

·       Gerichtsverfahren in Großbritannien; nachdem Ärzte bei einem Fötus eine Hasenscharte und Gaumenspalte diagnostiziert hatten, führten sie eine Spätabtreibung durch in einem Entwicklungsstadium, in dem das Baby als Frühgeborenes mit großer Wahrscheinlichkeit überlebt und sich normal entwickelt hätte;
eines von 700 Babys kommt mit einer nicht geschlossenen Oberlippe, mit einer Spalte in der Mittellinie des weichen Gaumens oder – in den schlimmsten Fällen – mit einem Bruch im harten Gaumen zur Welkt; Ursache ist vermutlich eine Kombination von genetischen und nichtgenetischen Faktoren (z.B. Rauchen während der Schwangerschaft erhöht das Risiko); schon im 19. Jahrhundert wurden diese Missbildungen chirurgisch korrigiert, heute behandelt man sie obendrein kieferorthopädisch und sprachtherapeutisch, das dauert manchmal, bis Jugendliche erwachsen sind, ist aber fast immer erfolgreich;
dennoch führten britische Kliniken in den letzten 8 Jahren 26 Abtreibungen wegen Gaumenspalten und Wolfsrachen durch, zwei davon nach der 24. Schwangerschaftswoche
(Die Zeit 11.12.03 S.40)

·       Die früher als „erblicher Veitstanz“ bezeichnete Huntington-Krankheit führt nach zuvor unbeeinträchtigter Gesundheit mit Beginn meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr nach jahrelang fortschreitenden Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen und Demenz zum Tode. Ursächlich sind krankhafte Verlängerungen tandemartig wiederholter DNA-Triplettstrukturen im Huntington-Gen auf Chromosom 4;
das Grundrisiko für ein Kind eines gesunden, nicht blutsverwandten Elternpaares für irgendeine Form angeborener Krankheit oder Behinderung liegt bei etwa 3-4%, davon stellen nicht-genetische Probleme wie Geburtsschäden oder mütterlicher Alkoholmissbrauch den Löwenanteil;
die Humangenetiker in Deutschland haben sich darauf verständigt, nach Fruchtwasseruntersuchungen den werdenden Eltern das Geschlecht des Kindes nicht vor der 14. SSW mitzuteilen, um einem Missbrauch dieser Information für einen Schwangerschaftsabbruch nach der Fristenlösung vorzubeugen;
die Lebenserwartung eines neugeborenen Kindes mit Down-Syndrom ist seit 1929 von 9 auf über 50 Jahre angestiegen; verbesserte medizinische und pädagogische Betreuung ermöglicht es fast jedem von ihnen, Lesen und Schreiben zu lernen;
Mukoviszidose: jedes zweitausendste Neugeborene hat Gen von beiden Eltern ererbt, was zum klinischen Bild der rezessiv erblichen M. führt; dabei führen Veränderungen in der Struktur eines den Salzhaushalt regulierenden Proteins zur Eindickung von Körpersekreten vor allem in Lunge und Verdauungstrakt; im für dieses Protein codierenden Gen sind inzwischen über tausend verschiedene Einzelmutationen bekannt, diese verursachen unterschiedlich schwere Funktionsstörungen des Proteins mit der Folge unterschiedlicher Symptomatik, ob sich die Krankheit bereits bei der Geburt als Darmverschluss durch einen Schleimpfropf manifestiert oder aber erst nach Jahren durch hartnäckige Infekte in den mit Schleim belegten Atemwegen, wird dadurch beeinflusst, welche Einzelmutationen individuell vorliegen; Verlauf und Prognose der Krankheit werden wesentlich durch konsequente Medikamententherapie und persönliches Verhalten des Patienten mitbestimmt; überraschen vor wenigen Jahren die Erkenntnis, dass bei ansonsten völlig gesunden Männern mit unerfülltem Kinderwunsch reinerbige Mutationen in bestimmten Abschnitten des Mukoviszidose-Gens häufig sind, diese führen zu einem angeborenen Verschluss der Samengänge, aber nicht dem klassischen Krankheitsbild der M.; der deutsche Philosoph Karl Jaspers (wurde 86 Jahre alt) war chronisch lungenkrank und litt möglicherweise an einer mild verlaufenden M.;
Mukoviszidose in Europa vergleichsweise häufig, mutiertes Gen bewirkt bessere Widerstandsfähigkeit gegen das Eindringen von Typhus-Erregern in Darmzellen;
etwa die Hälfte der Schwangerschaften endet (in den ersten Tagen) mit einer Fehlgeburt aufgrund einer Chromosomenfehlverteilung des werdenden Kindes;
nicht nur in den Keimzellen, sondern auch in den Körperzellen finden Chromosomenfehlverteilungen statt – jeder von uns besitzt eine große Zahl von Körperzellen mit Trisomien der verschiedensten Chromosomen, darunter auch Chromosom 21, überspitzt, aber biologisch korrekt formuliert hat folglich JEDER Mensch ein Mosaik-Down-Syndrom
(Henn, W.: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind – Der Mythos von den guten Genen, Herder Freiburg 2004 S.63, 69, 113, 133, 140, 150, 157)

·       Antrag der CDU/CSU-Bundestagsfraktion (15/3948); Ziel: Spätabtreibungen erschweren;
PND soll mit einervorausgehenden, umfassenden Beratung durch einen fachkundigen Arzt verbunden sein, außerdem soll medizinische Beratung „in angemessener Weise“ um eine psycho-soziale Komponente erweitert werden; Krankenkassen sollen Kosten für PND nur dann übernehmen, wenn die Schwangere sich in der vorgeschriebenen Weise hat beraten lassen; über das Vorliegen einer „medizinischen Indikation“ im Zusammenhang mit der Behinderung eines ungeborenen Kindes soll ein interdisziplinär besetztes Kollegium aus Frauenheilkundlern, Kinderheilkundlern, Psychologen und Humangenetikern entscheiden; bei Vorliegen einer medizinischen Indikation sollen vor einem Schwangerschaftsabbruch drei Tage Bedenkzeit eingehalten werden, sofern nicht das Leben der werdenden Mutter akut gefährdet ist;
Angaben des Statist. Bundesamtes: im Jahr 2003 bei insgesamt 128.030 gemeldeten Schwangerschaftsabbrüchen 217 nach der 23. Woche erfolgt
(Das Parlament 1.11.04)

·       Antrag 15/4148 der Koalitionsfraktionen im Bundestag;
Schwangere so umfassend und wertfrei informieren, dass sie eine eigenverantwortliche Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch treffen können; den betroffenen Frauen und Paaren neben dem ärztlichen Aufklärungsgespräch eine unabhängige psychosoziale Beratung anbieten, dabei Kooperation und Vernetzung der mit der Thematik befassten Berufsgruppen; Richtlinie der Bundesärztekammer zur pränatalen Diagnostik soll überarbeitet werden – insbesondere adäquate Aufklärung und Beratung vor PND sowie danach gewährleisten; nach Ansicht der Angeordneten begründet die Datenlage zur medizinischen Indikation keinen gesetzlichen Handlungsbedarf
(Das Parlament 15.11.04)

·       Muskeldystrophie: bei gesunden Menschen wird auf einem bestimmten Gen eine bestimmte Sequenz 5-30x wiederholt, im defekten Gen finden sich Hunderte oder Tausende solcher Wiederholungen (367)
Huntington-Gen: im Chromosom 4 wird eine bestimmte Bausteinfolge zu oft wiederholt (CAG); 10 bis 35 mal ist in Ordnung; darüber ist mit sicherem Ausbruch der Krankheit zu rechnen: 39 Wiederholungen ---> Erkrankung im Alter von durchschnittlich 66 Jahren, 40 Kopien: 59 Jahre, 41 Kopien 54 Jahre, 50 CAG-Sequenzen: 27 Jahre (468)
4 bis 7% aller lebend geborenen Kinder kommen mit körperlichen Fehlbildungen zur Welt; Herzfehler 1%, Chromosomenstörung 0,5%; Mutation im Erbgut 1%; 2,5% weisen eine Fehlbildung aufgrund mehrerer Faktoren auf (369)
mittlerweile 14.000 monogen vererbte Krankheiten bekannt, bei mehr als der Hälfte ist das verantwortliche Gen lokalisiert, einige so selten, dass nur  zwei oder drei Fälle auf der ganzen Welt beobachtet wurden (369)
(Detlev Ganten u.a.: Leben., Natur, Wissenschaft; Eichborn Ffm. 2003)

·       Spätabtreibungen: knapp 3% aller Abtreibungen nach der 12. SSW, 2003 waren es 2044 Spätabbrüche, davon 217 nach der 22. SSW
(Das Parlament 21.2.05)

·       Teilt ein Arzt der Schwangeren die Laborwerte nach Fruchtwasseruntersuchung zu spät mit, kann er haftbar gemacht werden (Unterhaltsaufwand für das behinderte Kind + 10000 Euro Schmerzensgeld); Oberlandesgericht Saarbrücken: regulierungspflichtiger Behandlungsfehler
(GID 168/2005 S.39)

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